İlk çocuğum Türkiye’de doğdu,
ikincisi ise İngiltere’de. İlki İstanbul'da 5 yıldızlı oteli aratmayacak bir
hastanede dünyaya geldi, ikincisi ise Londra’da sıradan bir devlet
hastanesinde. İlk hamileliğimi çok gergin geçirmiş, önerilen her ultrason taramasına girmiş
(neredeyse 3 haftada 1), her kan testini yaptırmıştım. Oysa ikinci hamileliğim
en baştan beri aile hekimi ve tüm NHS (devlet sağlık sistemi) ekibinin
gösterdiği rahatlık ile daha az ultrasound’lu, daha az testli ve doktor
kontrollü geçti.
İngiltere'de doğuma çok doğal
bir süreç olarak yaklaşılıyor ve olabilecek komplikasyonlar çok doğal
karşılanıyor. Türkiye’deki super
kontrollü ilk deneyimimden sonra ikincide, sistemin tüm rahatlığına inat, bu sefer ben her şeyi
kontrol altında tutmaya çalışarak oluşabilecek hata payını azaltmak istiyordum.
Bu nedenle sağlık ekibinin rahatlığı beni hayretlere düşürüyor, bir o kadar da
rahatsız ediyordu. Kaygılarımda ilk doğumumu İngiltere'de yapmamış olmam ve
hangi doctor, hangi hastane gibi bir sürü bilinmeyenin de olmasının etkisi
büyüktü sanırım. Hamileliğim boyunca "doğrusu bu değil, kesin bir şey
ihmal ediliyor, hem ben artık 40’ını aşmış bir hamileyim biraz daha özenli
olmalılar” diye söylendiysem de, onların tüm bu rahatlığıyla daha az doktor
ziyaretli, daha az ultrasound’lu, biraz kendi kendine bırakılmış rahat bir
hamilelik geçirdim diyebilirim.
Ancak bunda hamileliğimin 12. haftasında yaptırmış
olduğum yeni bir testin de etkisi büyük. Harmony Test olarak bilinen bu test
annenin kolundan alınan kanla bebeğin ‘Down Sendromu’ riski taşıyıp
taşımadığının tespit edildiği çok yeni bir yöntem. Aynı kandan bebeğin
cinsiyeti de öğreniliyor. Dünyada sadece birkaç ülkede yapılıyor bu test ve
İngiltere bunlardan biri. Ben Harmony
Test sayesinde 14 haftalık hamileyken bebeğimin cinsiyetini ve ‘Down Sendromu’ riski
taşımadığını öğrendim.
Peki ne bu Harmony Test?
Harmony, MaterniT21, Verifi ve
Panorama şeklinde farklı isimlerle pazarlanan bu test, anne karnındaki bebeğin
hayatını riske atmadan, ceninin DNA’larını inceliyor. Hamilelik sırasında anne
kanının % 3-13'ünü oluşturan ve doğum sonrasında hemen yok olan cenin DNA'sı
incelenerek Trisomy 21 (Down sendromu), Trisomy 18 (Edwards sendromu) veya
Trisomy 13 (Patau sendromu) gibi kromozom bozukluğu riskinin ne kadar yüksek
veya düşük olduğunu analiz ediyor.
Harmony Test.3King’s College
Hospital ve University College Hospital tarafından yürütülen ve
"Ultrasound in Obstetrics and Gynecology" dergisinde yayınlanmış olan
Harmony Test araştırması bir araştırma ve eğitim kurumu olan Fetal Medicine
Fon'u tarafından finanse edilmiş. Hamilelere ultrason taraması yapan özel bir
klinik olan, benim de testimi yapan, Fetal Medicine Center tüm gelirini bu
kuruma bağışlayarak düzenli olarak fonluyor.
İngiltere’de mevcut düzende
her hamile kadına ilk trimesterde ‘Down Sendromu’ taraması sunuluyor. Söz
konusu tarama birleşmiş test (combined test) olarak da adlandırılıyor. Ceninin
ense arkasındaki yumuşak bölümün kalınlığını ölçmek amaçlı bir ultrasound
taraması ve annenin kanındaki proteinin ölçüldüğü bir kan testinden oluşan
testin sonuçları annenin yaşı ile birlikte ceninin Down Sendromundan etkilenme
riskini ölçmek için kullanılıyor. Söz konusu birleşik test riskinin 90%'ını yakalıyor.
Bu test bazen de Trisomy 13 ve 18’i de ortaya çıkarabildiği gibi Turner, Klinefelter ve Triple Sendromu gibi
cinsiyet kromozomu bozukluklarını da yakalayabiliyor.
Test sonuçları yüksek riskli
çıkan hamilelere ceninin ‘Down Sendrom’lu olup olmadığını saptamak için tanı
testi öneriliyor. Tanı testi ise
plasenta veya fetusu çevreleyen sıvıdan hücre toplama işlemi olan ve tıbbi
müdahele içeren CVS (Chorionic Villus Sampling)
(Koriyonik villus örneklemesi) veya amniyosentez. Ancak hamileliğin daha
sonraki aşamalarında yapılabilen her iki müdahaleden kesin sonuç alınsa da (CVS
10-12 hafta, amniyosentez 15-20 hafta arasında) her ikisi de küçük de olsa
düşük riski taşıyor (%1'den daha az).
Harmony Test.2
Üstelik tarama testi sonucunda
Down Sendromu yüksek riskli olarak belirlenen her fetusta kesin Down Sendromu
var demek de mümkün değil. Down Sendromlu olmadıkları halde tarama testinde
yüksek riskli olarak belirlenen hamile oranı %5, yani hata payı. İşte
araştırmacıları Harmony Test'e yönlendiren asıl neden de bu. Yani hata payını
düşürerek hamilelere uygulanan gereksiz tıbbi müdahale oranlarını azaltmak ve
sonrasında ortaya çıkan düşük riskine engel olmak.
1005 kadın üzerinde deneme
yapan araştırmacılar bu test ile yanılma payının 0.1% gibi daha az bir oran
olduğunu buldular. Bu da daha az hamileliğin gereksiz tıbbi müdahaleye tabi
olacağını gösteriyor. Ancak araştırma sonucunda kadınların 2% gibi bir oranında
bu yeni testin sonucunun alınamadığı görülüyor bu da eski usul testlerin
yapılmaya devam edilmesi gerekliliğini ortaya çıkarıyor. Araştırma hakkında
daha detaylı bilgi edinmek isteyenler link’e göz atabilir.
Sonuçlar umut verici ancak
bulgular daha büyük kitlelerde test edilmedikçe İngiltere’de ulusal tarama prosedürlerinde bir değişim
yapılmayacağı kesin.
Kimler Harmony Test
yaptırabilir?
Harmony Test.4Harmony Testi
10-32 hafta aralığında tekil veya ikiz canlı hamileliği olan kadınlara
uygulanabiliyor.
Sonuçlar Ne Zaman
Alınıyor?
Sonuçlar genelde iki hafta
içinde alınıyor. 5% gibi bir oranda teknik sorunlardan dolayı sonuç alınamadığı
görülmüş. Bu durumda testi ücretsiz olarak tekrarlama şansınız var ve % 50
ihtimalle sonuç alınıyor.
Sonuçlar Neyi Gösteriyor?
Harmony Testi sonucu Trisomy
21, 18 or 13 riskinin düşük veya yüksek olduğunu söylüyor. Eğer sonuç düşük
risk çıktıysa (10.000’de 1) bu rahatsızlıklardan birinin olma riski hayli az.
Sonucun yüksek çıkması durumunda ise söz konusu anomalitenin kesin olup
olmadığını anlamak için CVS veya amniyosentez yaptırılması öneriliyor.
Başka Teste İhtiyaç Var mı?
Harmony Test nadir görünen
kromozom bozuklukları hakkında bilgi vermiyor. 11-13 hafta arasında yapılan
ultrason taraması bu konuda bir bozukluk gösterirse omfalaosel (exomphalos),
holoprozensefali (holoprosencephaly), kalp anomalitesi gibi nadir görülen
kromozom sorunlarının riski yüksek olabilir. Bu gibi durumlarda CVS veya
amniyosentez yaptırma kararı alınabilir.
Harmony testi fiziksel
bozukluklara ilişkin de bilgi vermiyor, kalp ve beyin anomalitesi, spina bifida
veya cenin gelişimi gibi. O nedenle 11-13 ve 20-22 haftalık iken ultrason
taraması yaptırıp cenin anatomisine , 20-22 hafta arasında ise cenin büyümesine
baktırmak gerekmektedir.
Harmony Test'in maliyeti
nedir?
Testin maliyeti 400 pound.
Ancak hamilelik haftasına göre farklı kontrolleri içerir bir şekilde
farklı paketler var. Farklı paketlere
farklı fiyatlama uygulanıyor. Test
sonucu bebeğin Trisomy 21,18 veya 13'ün birinden etkilendiği gösterirse CVS ve
amniyosentez ücretsiz yapılıyor.
Benim Harmony Test Deneyimim
Hamileliğimin 11. haftasında
kan resti ve ultrasound taraması ile uygulanan Down Sendromu test sonuçlarının
düşük riskli çıkması beni rahatlatmaya yetmemişti. Test sonucum düşük çıktığı
için, doğal olarak, Down Sendromundan etkilenmesi yüksek riskli bulunan
annelere önerilen CVS ve amniyosentez bana önerilmedi. Yine de 40 yaşını
aştığım için huzursuzluğumdan dolayı isteğim doğrultusunda bana CVS önerdiler.
Ancak hastane ekibinin CVS yaptırmak istememi hayretler içinde karşılayan
bakışları her iki prosedürü de detaylı olarak araştırmaya yöneltti beni.
Araştırmam sonucunda her ikisinin de riskli olduğuna kanaat getirerek
yaptırmamaya karar verdim. Sonrasında da beni rahatlatacak ama daha az risk
içeren bir yöntem arayışına girdim ve böylelikle Harmony Test’i buldum. Bu sayede
hem CVS ve amniyosentez gibi sıkıntılı bir tıbbi müdahaleden kurtuldum hem de
her iki prosedürün de içerdiği düşük riskini ortadan kaldırmış oldum.
Bebeğe ilişkin tüm kromozom ve
gelişim sorunlarını CVS ve amniyosentez oranında tespit edemese de, sık rastlanan
kromozom bozukluğu olan Down Sendromu riski tespitinde oldukça güvenilir olan
Harmony Test, biraz maliyetli olsa da
birçok hamile kadına CVS veya amniyosentez dışında bir alternatif
oluşturuyor. Ben de o kadınlardan biriyim.
*Yukarıdaki yazı kendi araştırmalarım
ve tecrübem baz alınarak hazırlanmıştır. Uzmanlık isteyen bilgilerde uzman
doktora danışılması gerekmektedir.
Kaynak
Not: Bu yazı 01.12.2014 tarhinde Alternatif Anne’de yayınlanmıştır. http://alternatifanne.com/down-sendromu-tespitinde-onemli-bir-adim-harmony-test/
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder